腹膜后腺泡状软组织肉瘤1例

摘要

腺泡状软组织肉瘤是一种少见的软组织恶性肿瘤, 发生于腹膜后的腺泡状软组织肉瘤极为罕见, 主要表现为无痛性生长的软组织肿块. 国内外报道罕见, 且易与副神经节瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、肾透明细胞癌、颗粒细胞瘤混淆. 本文报道腹膜后的腺泡状软组织肉瘤1例, 结合影像学、临床病理学特征、免疫组织化学及基因检测技术, 作出了正确诊断及治疗, 并结合相关文献进行分析讨论, 进一步提高了对腹膜后的腺泡状软组织肉瘤的认识.

关键词: 腹膜后; 腺泡状软组织肉瘤; 诊断

Retroperitoneal alveolar soft-part sarcoma: A case report

Lin-Sen Shi, Feng Wang, Hao Wang, Wen-Xian Guan

Lin-Sen Shi, Feng Wang, Hao Wang, Wen-Xian Guan, Department of General Surgery, Affiliated Gulou Clinical Medical School of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu Province, China

Correspondence to: Wen-Xian Guan, Professor, Department of General Surgery, Affiliated Gulou Clinical Medical School of Nanjing Medical University, 321 Zhongshan Road, Nanjing 210008, Jiangsu Province, China. guan-wx@163.com

Received: May 13, 2012
Revised: July 1, 2012
Accepted: July 20, 2012
Published online: August 8, 2012

Abstract

Alveolar soft-part sarcoma is a rare type of malignant soft tissue tumor that usually presents as a painless, slow-growing mass and is easily misdiagnosed as paraganglioma, alveolar rhabdomyosarcoma, clear cell renal cell carcinoma, or granular cell tumor. Alveolar soft-part sarcoma of the retroperitoneum is extremely rare. Here we report a case of retroperitoneal alveolar soft-part sarcoma that was correctly diagnosed based on a combination of imaging, clinical and pathological features and the use of immunohistochemical and gene detection techniques. A literature review was performed to further raise the awareness of this rare disease.

Key Words: Retroperitoneal; Alveolar soft-part sarcoma; Diagnosis

0 引言

腹膜后腺泡状软组织肉瘤(retroperitoneal alveolar soft tissue sarcoma)在临床上非常罕见, 我院2012-12收治1例, 先将本例患者相关资料报道如下.

1 病例报告

女, 26岁, 因"发现右下腹包块3 mo余"入院, 伴右下腹痛, 右下肢麻木. 查体: 右下腹可及1包块, 表面无红肿, 实质性, 大小约9 cm×8 cm×7 cm, 界清, 活动度欠佳. 查CT示: 右侧腹腔占位, 考虑神经来源(图1). MRI示: L2-4椎体水平右侧腰大肌实质性占位伴坏死, 累计周围椎弓根及椎管内, 考虑间质肉瘤可能性大(图2). 手术采用右肋缘下弧形切口, 长约20 cm. 术中见肿瘤位于右侧腹膜后, 大小约9 cm×8 cm×7 cm, 质硬, 无完整包膜, 边界欠清, 活动差, 累及右侧腰大肌. 分离肿瘤与周围组织粘连, 切除包括肿瘤在内的部分右侧腰大肌. 标本剖视: 肿块大小约9 cm×8 cm×7 cm, 切面鱼肉状, 中心可见液化灶. 术后病理: 肉眼观暗红色肿块1枚, 大小9 cm×7 cm×6.5 cm, 部分区域有脂肪组织, 肿块切面灰黄色, 实性、质中、见坏死, 部分区域呈囊性变. 镜下见肿瘤组织边界清晰, 具纤维包膜. 肿瘤组织呈小巢状或腺泡样排列; 细胞多角形或圆形, 细胞核具有一定异型性, 间质血窦丰富(图3).

图1 CT检查图. 右侧腹腔可见一巨大软组织团块影, 局部与L3椎管内相连, 右肾受压移位, 大小约9.3 cm×8.1 cm, 其内可见片状低密度影, 增强后可见明显不均匀强化, 其内可见供血血管影.

图2 MRI检查. L2-4椎体水平右侧腹膜后大小约9.1 cm×7.1 cm, 增强后肿块实性部分明显强化, 中心坏死部分不强化.

图3 HE染色(×400). 肿瘤细胞小巢状或腺泡样排列, 细胞多角形或圆形, 细胞核具有一定异型性, 核仁明显, 间质血窦丰富.

免疫组织化学: 肿瘤细胞表达突触素(synaptophysin, Syn)(-), 嗜铬蛋白A(chromogranin A, CgA)(+), 白细胞分化抗原56(cluster of differentiation 56, CD56)(-), 细胞增殖核抗原(nuclcar associated antigen, Ki-67)约3%(+), TEF-3基因(TFE-3)(+), 肌特异性肌纤蛋白(muscle specific actin, MSA)(-), S100蛋白(S100)(-), 生肌因子(myogenin, Myo-Genin)(+), 胞质角蛋白(cyto-keratin, CK)(-), 神经丝蛋白(neurofilament protein, NF)(+), 结蛋白(desmin, Des)散在少量细胞(+), 白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34, CD34)血管(+), 唾液酸糖蛋白(Podoplanin D2-40)脉管(+).

特殊染色: PAS染色(Periodic acid-Schiff stain, PAS)(+). 病理诊断: (右后腹膜肿瘤): 结合免疫组织化学及HE切片考虑为腺泡状软组织肉瘤, 脉管内见瘤栓. 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)基因检测: 本次检测FISH结果异常, 肿瘤细胞表现为der(17)t(x;17)(p11;q25)易位, 分子病理性改变符合腺泡状软组织肉瘤(图4).

图4 TFE3-ASPL融合基因表达. 红色信号代表X染色体TFE3基因端粒侧, 绿色信号代表17号染色体ASPL基因着丝粒侧.

2 讨论

腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)由Christopherson和其同事于1952年首先报道[1], 他是一种罕见的软组织肉瘤, 据美国、印度、中国学者报道, 其分别占全部软组织肉瘤的0.5%-1.0%、1.8%、0.5%左右[2-4]. 本病多见于年轻患者, 发病高峰年龄15-30岁, 女性多于男性. 发病部位最常见于骨盆和下肢软组织, 发生于腹膜后的腺泡状软组织肉瘤非常罕见[2]. 常表现为无痛性生长的软组织肿块.

病理镜检: 低倍镜下细胞呈多角形、巢状或腺泡样排列, 周围环绕类似肺泡毛细血管的血管窦. 高倍镜下肿瘤细胞胞质丰富, 多含有细胞周期性嗜酸阿少夫小体、淀粉糖酵解酶阳性颗粒和典型的均匀红染棒状结晶, 胞质或棒状结晶PAS染色均为(+). 细胞核为圆形或椭圆形, 染色质形态不规则, 核仁明显, 核分裂象少见. 影像学检查, CT平扫肿瘤和周围骨骼肌相比表现为等密度或稍高密度, MRI T1加权像表现为等信号或稍低信号, CT增强和MRI T2加权像肿瘤组织明显增强或表现为高信号, 75%以上患者可见瘤灶中心液化坏死[5]. ASPS的遗传学研究发现t(X;17)(p11;q25)易位, 这种染色体的非均衡易位使Xp11上的TFE3转录因子与17q25上的ASPL基因形成融合基因. 因此, TFE3对ASPS的诊断具有重要意义[3,6].

ASPS是一种少见的软组织恶性肿瘤, 发生于腹膜后的ASPS极为罕见, 且易与副神经节瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、肾透明细胞癌、颗粒细胞瘤混淆. 本例患者结合影像学、临床病理学特征、免疫组织化学及基因检测技术, 作出了正确诊断. ASPS虽然生长缓慢, 但高度恶性. 治疗上以病灶根治性切除为主, 辅以术后局部放疗和化疗, 但疗效不理想[7,8]. 多见静脉受侵和血液转移, 常见转移部位主要是肺, 其次为脑、骨、肝等. 本例患者术后随访半年, 未见明显局部复发及远处转移.

评论

背景资料

腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种较为罕见的恶性肿瘤, 由Christopherson及其同事于1952年首先报告, 其病理组织学特点为肿瘤血管丰富, 光镜下可见假腺泡形成, 电镜下细胞内可见特征性的多边形结晶.

同行评议者

季加孚, 教授, 北京大学肿瘤医院

研发前沿

ASPS, 目前组织学起源尚不很明确, 遗传学研究发现t(X; 17)(p11; q25)易位, 这种染色体的非均衡易位使Xp11上的TFE3转录因子与17q25上的ASPL基因形成融合基因.

相关报道

ASPS发病部位最常见于骨盆和下肢的软组织, 发生于腹膜后的腺泡状软组织肉瘤非常罕见, 国内外报道较少, 且临床资料多不完整.

同行评价

本文病例罕见, 该报道紧密结合临床实践, 具有较好的临床指导价值.

备注

编辑:张姗姗 电编:闫晋利

参考文献

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