Copyright
©The Author(s) 2015. Published by Baishideng Publishing Group Inc. All rights reserved.
Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况
毛旭燕, 河北北方学院研究生院 河北省张家口市 075000
张亚飞, 毛高平, 宁守斌, 中国人民解放军空军总医院 北京市 100142
王海丰, 上海南方基因科技有限公司 上海市 201203
毛旭燕, 医师, 主要从事Peutz-Jeghers综合征疾病方面的研究.
基金项目: 北京市科技委员会基金资助项目, No. D101100050010037.
作者贡献分布: 此课题由毛旭燕与宁守斌设计; 研究过程由毛旭燕、张亚飞、宁守斌、毛高平及王海丰操作完成; 研究所用试剂由王海丰与毛旭燕提供; 研究所用数据由毛旭燕提供; 数据分析由毛旭燕与王海丰完成; 本论文写作由毛旭燕、宁守斌及张亚飞完成.
通讯作者: 宁守斌, 教授, 100142, 北京市海淀区阜成路30号, 中国人民解放军空军总医院消化科. ning-shoubin@163.com
电话: 010-66928046
收稿日期: 2014-09-30
修回日期: 2014-11-06
接受日期: 2014-11-12
在线出版日期: 2015-01-18
修回日期: 2014-11-06
接受日期: 2014-11-12
在线出版日期: 2015-01-18
Core Tip
核心提示:STK11基因突变是Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)(无论家族史或散发患者)发病的主要致病原因, 新发现的移码突变或错义突变可能是PJS患者发病的遗传基础之一.