临床研究
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世界华人消化杂志. 2012-09-08; 20(25): 2353-2357
Published online 2012-09-08. doi: 10.11569/wcjd.v20.i25.2353
Brg1在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的蛋白表达及基因突变
刘金霞, 张凡, 周平, 夏廷毅, 毛高平
刘金霞, 周平, 夏廷毅, 中国人民解放军空军总医院肿瘤放疗科 北京市 100142
张凡, 商丘医学高等专科学校 河南省商丘市 476000
毛高平, 中国人民解放军空军总医院消化科 北京市 100142
刘金霞, 硕士, 主要从事消化系统肿瘤的病理学研究.
基金项目: 全军十一五面上课题基金资助项目, No. 06MA032.
作者贡献分布: 本课题由周平、夏廷毅及毛高平设计; 由周平指导完成; 实验过程及论文撰写由刘金霞完成; 资料整理及数据分析由张凡与刘金霞共同完成.
通讯作者: 周平, 副教授, 副主任医师, 硕士生导师, 100142, 北京市阜成路30号, 中国人民解放军空军总医院肿瘤放疗科. zhouping4946@yahoo.com.cn.
电话: 010-68410099
收稿日期: 2012-05-23
修回日期: 2012-07-29
接受日期: 2012-08-11
在线出版日期: 2012-09-08
Abstract

目的: 研究Brg1(Brahma-related gene 1)基因在Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)息肉组织中蛋白表达及基因突变的意义, 探讨其与肿瘤发生的关系.

方法: 应用免疫组织化学技术分析72例PJS息肉组织Brg1蛋白的表达, 同时应用PCR-DNA技术检测39例PJS息肉和2例癌变组织中Brg1基因第4和10外显子的基因突变, 初步探讨其和PJS发生、发展及预后的关系.

结果: Brg1蛋白在PJS息肉中的表达率为54.17%(39/72), 与小肠腺癌的表达率(76.67%)相比明显降低, 与正常组织的表达率(16.67%)相比明显增高; PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05); PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05). 39例PJS息肉标本和2例癌变标本中, Brg1第4和10外显子的基因突变率为零.

结论: Brg1蛋白在PJS息肉中高表达并对PJS的发生发展起着重要作用, 但Brg1基因突变在PJS中少见, Brg1蛋白的表达可作为判断PJS息肉恶变及预后的重要指标.

Keywords: Peutz-Jeghers综合征; Brm相关基因1; 免疫组织化学; 聚合酶链反应; 基因突变