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世界华人消化杂志. 2007-07-28; 15(21): 2300-2305
Published online 2007-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v15.i21.2300
Published online 2007-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v15.i21.2300
胃肠道间质瘤组织中PDGFRα和C-kit基因突变和蛋白表达的关系
王彦丽, 赵向荣, 白辰光, 杨蕾, 马大烈, 中国人民解放军第二军医大学附属长海医院病理科 上海市 200433
王彦丽, 2006年第二军医大学毕业, 硕士, 主要从事肿瘤分子病理的研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 30471702.
通讯作者: 马大烈, 200433, 上海市, 中国人民解放军第二军医大学附属长海医院病理科. drwyl@126.com
收稿日期: 2007-03-23
修回日期: 2007-07-16
接受日期: 2007-07-28
在线出版日期: 2007-07-28
修回日期: 2007-07-16
接受日期: 2007-07-28
在线出版日期: 2007-07-28
Abstract
目的: 检测胃肠道间质瘤(GIST)中PDGFRα和C-kit基因突变及其蛋白表达的关系及在肿瘤形成中的作用.
方法: 采用单链象多态性聚合酶链式反应(PCR-SSCP), 免疫组化和蛋白印迹(Western blot)方法, 检测GIST 52例中PDGFRα和C-kit基因突变及蛋白表达情况.
结果: GIST 52例中PDGFRα基因突变5例(9.6%), 多见于梭形细胞型的胃源性GIST, C-kit基因突变28例(53.8%), 多发生于小肠, 并且这两种基因突变互相独立; PDGFRα蛋白表达率100%, C-kit蛋白的表达率为94.2%, 突变的5例GIST PDGFRα强于C-kit突变的GIST, 正常胃肠道组织和神经鞘瘤; 突变与C-kit蛋白表达之间没有显著相关性(P = 0.5332), 而突变与PDGFRα蛋白表达之间呈显著相关性(P<0.0001).
结论: GIST中PDGFRα和C-kit突变在部分GIST肿瘤发生过程中发挥了重要作用; 突变位点与起源部位和组织学类型有关; 大多GIST中蛋白表达与其基因突变关系密切.
Keywords: 胃肠道间质瘤; 血小板源性生长因子受体α; C-kit; 基因突变; 蛋白印迹; 单链构象多态性