UGT1A1-related disorders in Bahrain: A genetic and clinical overview of Crigler-Najjar and Gilbert syndromes

Table 6 Summary of UGT1A1-related disorders studies published from neighboring countries to Bahrain and worldwide

Country	Ref.	n	Sex (M:F)	Promotor variant	UGT1A1 mutation	Zygosity	Location	Additional variant	Zygosity
CNS-I
Saudi Arabia	Nazer et al[1], 1998	12	8:4	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Kuwait	Koshy et al[2], 2004	2	0:2	(TA)7/7	1070A>G (p.Gln357Arg)	+/-	Exon 3	NR	NR
Turkey	Ozçay et al[3], 2009	4	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Tunisia	Abdellaoui et al[7], 2022	12/17	NR	(TA)7/7	c.1070A>G (p.Gln357Arg)	+/+	Exon 3	NR	NR
		5/17	NR	(TA)8/8	c.1070A>G (p.Gln357Arg)	+/+	Exon 3	NR	NR
Tunisia	Petit et al[22], 2008	23	6:17	(TA)7/7	c.1070A>G (p.Gln357Arg)	+/+	Exon 3	NR	NR
Germany	Schröder et al[14], 2021	12/13	10:3	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Netherlands	Hafkamp et al[15], 2007	7/16	5:11	NR	NR	NR	NR	NR	NR
China	Li et al[4], 2015	6	6:2	(TA)7/7	c.221G>A (p.Gly71Arg)	+/+	Exon 1	NR	NR
Croatia	Kovačić Perica et al[28], 2023	2/8	4:4	(TA)7/7	c.717_718delAG (p.Q239fs*256)	NR	Exon 1	NR	NR
		1/8		(TA)7/7	c.722_723delAG (p.Glu241Glyfs*16)	NR	Exon 1	NR	NR
		2/8		(TA)6/6	c.1021C>T (p.Arg341*)	NR	Exon 3	NR	NR
		1/8		N/A	c.1021C>T (p.Arg341*)	NR	Exon 3	NR	NR
		1/8		Not performed	Confirmed by chromatographic bile analysis	NR	NR	NR	NR
		1/8		Lost result	NR	NR	NR	NR	NR
Iran	Mohammadi Asl et al[20], 2013	4/12	2:2	NR	c.238_240delAG	+/+	Exon 1	NR	NR
					c.479T>A (p.Val160Glu)	+/+	Exon 1	NR	NR
Iran	Maruo et al[23], 2015	2	1:1	NR	c.381insGG (p.C127Wfs*23)	+/+	Exon 1	NR	NR
United States	Strauss et al[16], 2006	17/20	NR	NR	c.222C>A (p.Tyr74Ter)	+/+	Exon 1	NR	NR
		1/20			c.1069C>T (p.Gln357Ter)	+/+	Exon 3	NR	NR
		1/20			c.1305-1G>A, c.877_890delinsT	+/-, +/-	Exon 4, Exon 2	NR	NR
CNS-II
Japan	Maruo et al[31], 2006	1	1:0	(TA)7/7	c.115C>G (p.His39Asp)	+/+	Exon 1	NR	NR
Iran	Maruo et al[23], 2015	1	1:0	(TA)7/7	c.381insGG (p.C127Wfs*23)	+/-	Exon 1	c.674T>G (p.Val225Gly)	+/- (Exon 1)
France	Labrune et al[32], 2002	1	0:1	(TA)8/8	c.1213A>G (p.Asn400Asp)	+/+	Exon 4	NR	NR
Germany	Schröder et al[14], 2021	1/13	10:3	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Netherlands	Hafkamp et al[15], 2007	9/16	5:11	NR	NR	NR	NR	NR	NR
China	Li et al[4], 2015	1/11	8:3	NR	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/+	NR	c.1456T>G (p.Tyr486Asp)	+/+
		1/11			c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-	NR	c.1456T>G (p.Tyr486Asp)	+/+
		1/11			c.1091C>T (p.Pro364 Leu)	+/+	NR	c.-40_-39insTA	+/-
		1/11			c.1456T>G (p.Tyr486Asp)	+/-	NR	c.1253del (p.Met418Argfs*6)	+/-
		2/11			c.715C>T (p.Gln239*)	+/-	NR	c.-40_-39insTA	+/+
		1/11			c.1091C>T (p.Pro364 Leu)	+/-	NR	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-
		1/11			c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-	NR	c.-40_-39insTA	+/-
							NR	c.-3279T>G	+/-
		2/11			c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-	NR	c.-3345delC	+/-
		1/11			c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-	NR	NR	NR
China	Wu et al[8], 2024	78/310	50:28	(TA)7/7 (TA)7/6 (TA)6/6	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/+, +/-	Exon 1	NR	NR
Japan	Yamamoto et al[13], 1998	5/7	3:4	(TA)7/7	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/+	Exon 1	c.1456T>G (p.Tyr486Asp)	+/+ (Exon 5)
		1/7		(TA)7/7	c.625C>T (p.Arg209Trp)	+/+	Exon 1	NR	NR
		1/7		(TA)7/7	c.686C>A (p.Pro229Gln)	+/-	Exon 1	NR	NR
Taiwan	Huang et al[33], 2006	1/3	0:1	NR	c.479T>A (p.Val160Glu)	+/+	Exon 1	NR	NR
		1/3	0:1	NR	c.610A>G (p.Met204Val)	+/+	Exon 1	NR	NR
		1/3	0:1	NR	c.1456T>G (p.Tyr486Asp)	+/+	Exon 5	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/-
Iran	Mohammadi Asl et al[20], 2013	8/12	4:4	NR	c.238_240delAG	+/+	Exon 1	NR	NR
					c.479T>A (p.Val160Glu)	+/+	Exon 1	NR	NR
GS
Africa	Horsfall et al[19], 2011	2616	NR	(TA)7/7, (TA)7/8	NR	NR	Exon 1	NR	NR
Sri Lanka	Premawardhena et al[34], 2003	229	115:114	(TA)7/7	NR	NR	NR	NR	NR
China	Wu et al[8], 2024	232/310	166:66	(TA)7/7, (TA)7/6, (TA)6/6	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/+, +/-	Exon 1	NR	NR
China	Gu et al[9], 2022	117	NR	(TA)7/7	c.211G>A (p.Gly71Arg)	+/+, +/-	Exon 1	NR	NR

M:F: Male:female ratio; CNS: Crigler-Najjar syndrome; NR: No record; +/+: Homozygous; +/-: Heterozygous; GS: Gilbert syndrome.