中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查

表1 慢性胰腺炎组和正常对照组基本资料

分组	慢性胰腺炎组	正常对照组
n	146	200
年龄(岁)	64.92±6.23	65.72±6.70
性别(男/女)	71/75	98/102
饮酒(%)	24.7	18.5
吸烟(%)	27.4	16.0

表2 CPA1基因10个外显子的引物序列及PCR反应条件

外显子	正向引物序列(5'→3')	反向引物序列(3'→5')	退火温度(℃)	目的片段(bp)
1	TGGCTTATCTCTCCAGCTGC	GCTGTGTTGCCATGTATCTGT	65	383
2	CCTTGGTGCTGTCCCCTG	AGTCGCTTCCTAACAGAGTCA	58	361
3	TCTCTGGCCCTATTACCCCT	GCGTTCTACCAGCCATGATG	63	444
4	CGCCTGCTCTGTTTCCATG	GGGAGTCCATTTAACAGCGT	58	362
5	ACAAGCAGAGCCTCTACCTG	CCTTTCCCCATGTCCTCTGT	65	354
6	AGAGGACATGGGGAAAGGTG	TCACCCCAAATGCCAATCAC	55	366
7	CTTGTGTTGAGGGCTTCCAC	ATCCCCAAGAGCCCTCAGA	58	375
8	AGTGAGCCCTTCCATACCAC	TACTCTGGAGGTGTCTGTGC	58	410
9	GAAGGGCCAGAAAACTGTGC	GCCAGCAGTTGACAGATCTG	55	399
10	GACTCCACTCAGCATTGCAC	CAGACACTCCACATGCAAGC	65	416

表3 rs1126899位点基因型与等位基因分布在CP组和对照组中的比较 n(%)

基因型/等位基因	慢性胰腺炎组	对照组	χ2值	P值
n	146	200
基因型			6.424	0.040
GG	35(24.0)	31(15.5)
CG	73(50.0)	95(47.5)
CC	38(26.0)	74(37.0)
CG+GG	108(74.0)	126(63.0)	4.641	0.031
等位基因			6.479	0.011
C	149(51.0)	243(60.8)
G	143(49.0)	157(39.2)

表4 酒精因素在病例组和对照组中rs1126899位点不同基因型携带者的比较

基因型	酒精性			非酒精性
	病例/对照	OR值	P值	病例/对照	OR值	P值
CC	13/18	1.0		25/56	1.0
CG+GG	23/19	1.676(0.657-4.278)	0.279	85/107	1.779(1.026-3.087)	0.039