乙醛脱氢酶2基因多态性与肝脏疾病

文章亮点

背景资料

乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2, ALDH2)是酒精代谢路径中将乙醛代谢为乙酸的关键酶. 在饮酒的人群中, 其基因变异可导致乙醛在体内的蓄积, 从而对机体产生多方影响.

研发前沿

T细胞应答在肝脏疾病的发病中占有重要地位, ALDH2基因突变以及乙醛对T细胞应答的潜在影响可能会成为影响肝脏疾病进展以及东西方肝病呈现不同临床特征和转归的因素之一.

相关报道

Stachowicz等证实在载脂蛋白E敲除的老鼠中, ALDH2的活化可以减轻非酒精性脂肪性肝炎的发展, 并且可以减轻非酒精性脂肪性肝病、酒精引起的肝细胞坏死. Ding等研究发现若饮酒者乙型肝炎表面抗原阳性, 且携带ALDH2突变基因, 其发生肝细胞癌风险与野生型及表面抗原阴饮酒者相比高50倍. Guo等证实ALDH2参与与凋亡相关的信号因子的调节, 并且通过信号转导从而抑制肝癌细胞的转移, 同时可以降低肝脏癌细胞的代谢.

创新盘点

目前少有关于乙醛脱氢酶2与肝脏疾病相关性的系统性文献回顾.

应用要点

通过对ALDH2基因多态性与肝脏疾病相关性进行文献回顾, 可使读者较为清晰的了解ALDH2基因变异对相关主要肝脏疾病发病及疾病进展的影响, 从而有助于对肝脏疾病可能的东方特征有进一步的认识.

名词解释

ALDH2: 酒精代谢路径中的关键酶, 可催化乙醛最终分解为水与CO₂;

单核苷酸多态性(SNP): 指在基因组上单个核苷酸的变异, 包括转换、颠换、缺失和插入, 形成的遗传标记, 多态性丰富.

同行评价

本文有一定创新性, 作者查阅了ALDH2与肝脏疾病的相关文献, 汇总了该基因多态性与肝病的研究进展, 对进一步深入研究该基因与肝病奠定了理论基础.

同行评议者

郭晓钟, 教授, 沈阳军区总医院消化内科; 季国忠, 教授, 南京医科大学第二附属医院消化医学中心; 向晓星, 主任医师, 苏北人民医院消化科, 扬州大学临床医学院消化内科