病例报告
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世界华人消化杂志. 2013-09-08; 21(25): 2623-2626
Published online 2013-09-08. doi: 10.11569/wcjd.v21.i25.2623
肝糖原累积病1例
左丽丽, 吴华美, 杨黎宏, 唐映梅, 杨晋辉
左丽丽, 吴华美, 杨黎宏, 唐映梅, 杨晋辉, 昆明医科大学第二附属医院肝胆胰内科 云南省肝病中心 云南省昆明市 650101
左丽丽, 在读硕士, 主要从事肝脏疾病的研究.
作者贡献分布: 本文由左丽丽完成; 吴华美、杨黎宏、唐映梅及杨晋辉审校.
通讯作者: 杨晋辉, 主任医师, 650101, 云南省昆明市昆瑞路112号, 昆明医科大学第二附属医院肝胆胰内科, 云南省肝病中心. zll_2011321@163.com
电话: 0871-65351281-2288
收稿日期: 2013-07-09
修回日期: 2013-08-06
接受日期: 2013-08-13
在线出版日期: 2013-09-08
Abstract

患儿, 男, 14岁, 主因反复鼻出血12年, 生长发育迟缓5年余入院. 入院后检查发现患儿肝脾肿大、肝功能轻度异常、空腹血糖低, 经肝穿刺活检确诊为肝糖原累积病. 肝糖原累积病临床少见, 早期诊断及合理治疗对本病预后非常重要.

Keywords: 糖原累积病; 肝肿大; 诊断; 治疗

核心提示: 肝糖原累积病作为一种遗传代谢性疾病, 临床少见, 临床医师应提高对本病的认识, 以减少漏诊、误诊, 从而做到早发现、早诊断和早治疗, 这对本病的预后非常重要. 同时需长期随访了解疾病的进展, 指导临床治疗, 改善预后.