临床经验
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世界华人消化杂志. 2013-05-28; 21(15): 1462-1467
Published online 2013-05-28. doi: 10.11569/wcjd.v21.i15.1462
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因rs2488457位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性
陈志涛, 吴杰, 王萍, 张姮, 夏冰, 黄晓东
陈志涛, 吴杰, 王萍, 张姮, 黄晓东, 武汉市中心医院消化内科 武汉市中心医院中心实验室 湖北省武汉市 430014
夏冰, 武汉大学中南医院消化内科 湖北省医学肠病临床研究中心 湖北省过敏与免疫相关疾病重点实验室 湖北省武汉市 430071
陈志涛, 消化内科博士, 武汉市中心医院消化内科主治医师, 主要从事炎症性肠病的遗传免疫学研究.
基金项目: 武汉市卫生局基金资助项目, No. WX12C34.
作者贡献分布: 此课题的设计与写作由陈志涛与吴杰完成; 标本采集由陈志涛、王萍及黄晓东完成; 研究过程由陈志涛与张姮完成; 数据分析由陈志涛、吴杰及夏冰完成.
通讯作者: 吴杰, 主任医师, 430014, 湖北省武汉市江岸区胜利街26号, 武汉市中心医院消化内科, 武汉市中心医院中心实验室. wujie_20120803@163.com
收稿日期: 2013-03-28
修回日期: 2013-04-06
接受日期: 2013-04-12
在线出版日期: 2013-05-28
Abstract

目的: 本实验探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因(protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22, PTPN22)启动子区-1123G/C及外显子10区+788G/A多态性与湖北汉族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)的相关性, 研究UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA表达.

方法: 收集165例UC患者和300名健康对照者, 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PTPN22基因-1123G/C和+788G/A位点多态性. 实时定量PCR方法测定肠黏膜PTPN22 mRNA表达.

结果: UC患者PTPN22基因-1123G/C位点"CC+CG"基因型和C等位基因频率显著高于正常对照组(66.7% vs 53.3%, P = 0.005, OR = 1.75, 95%CI: 1.18-2.60; 41.5% vs 33.5%, P = 0.015, OR = 1.41, 95%CI: 1.07-1.86), 且与广泛性结肠炎相关(P = 0.029). 与缓解期UC患者比, 活动期UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA的水平显著增高(P = 0.005). UC患者PTPN22基因-1123G/C基因型与肠黏膜PTPN22 mRNA的水平无关. UC组+788G/A基因型频率与对照组比, 差异无统计学意义.

结论: PTPN22基因启动子区-1123G/C位点C等位基因频率与湖北汉族UC相关, 活动期UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA水平增高, 提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用.

Keywords: 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因; 溃疡性结肠炎; 多态性; 表达

核心提示: 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22, PTPN22)基因启动子区-1123G/C位点C等位基因与湖北汉族UC相关, 活动性溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)患者肠黏膜PTPN22 mRNA水平增高, 提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用.