Published online 2013-05-28. doi: 10.11569/wcjd.v21.i15.1462
修回日期: 2013-04-06
接受日期: 2013-04-12
在线出版日期: 2013-05-28
目的: 本实验探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因(protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22, PTPN22)启动子区-1123G/C及外显子10区+788G/A多态性与湖北汉族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)的相关性, 研究UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA表达.
方法: 收集165例UC患者和300名健康对照者, 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PTPN22基因-1123G/C和+788G/A位点多态性. 实时定量PCR方法测定肠黏膜PTPN22 mRNA表达.
结果: UC患者PTPN22基因-1123G/C位点"CC+CG"基因型和C等位基因频率显著高于正常对照组(66.7% vs 53.3%, P = 0.005, OR = 1.75, 95%CI: 1.18-2.60; 41.5% vs 33.5%, P = 0.015, OR = 1.41, 95%CI: 1.07-1.86), 且与广泛性结肠炎相关(P = 0.029). 与缓解期UC患者比, 活动期UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA的水平显著增高(P = 0.005). UC患者PTPN22基因-1123G/C基因型与肠黏膜PTPN22 mRNA的水平无关. UC组+788G/A基因型频率与对照组比, 差异无统计学意义.
结论: PTPN22基因启动子区-1123G/C位点C等位基因频率与湖北汉族UC相关, 活动期UC患者肠黏膜PTPN22 mRNA水平增高, 提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用.
核心提示: 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 22, PTPN22)基因启动子区-1123G/C位点C等位基因与湖北汉族UC相关, 活动性溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)患者肠黏膜PTPN22 mRNA水平增高, 提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用.