文献综述
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世界华人消化杂志. 2012-10-18; 20(29): 2806-2811
Published online 2012-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v20.i29.2806
遗传性非息肉病性结直肠癌临床分子诊断的研究进展
陈红锦, 林秋, 曾莉, 杨柏霖
陈红锦, 林秋, 曾莉, 南京中医药大学第一临床医学院 江苏省南京市 210029
杨柏霖, 南京中医药大学附属医院 江苏省南京市 210029
陈红锦, 副教授, 主要从事结直肠外科方面的研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 30873272; 江苏省自然科学基金资助项目, No. BK200845; 江苏省普通高校研究生科研创新计划基金资助项目, No. CXZZ12-0607.
作者贡献分布: 本论文由曾莉设计; 由陈红锦与林秋共同完成综述; 杨柏霖审校.
通讯作者: 陈红锦, 副教授, 210029, 江苏省南京市汉中路155号, 南京中医药大学第一临床医学院. chjltp@163.com
收稿日期: 2012-08-17
修回日期: 2012-09-15
接受日期: 2012-10-08
在线出版日期: 2012-10-18
Abstract

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatch repair gene, MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病, 占结直肠癌的5%-15%. 研究显示, 与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPSM1和hPSM2. HNPCC肿瘤具有发病早、近段结肠多见、原发癌多见、肠外肿瘤多见、病理以黏液腺癌为主的特点. 到目前为止, HNPCC的诊断主要依赖病史及相关遗传检测结果. 对于符合AmsterdamⅡ或Bethesda标准的结直肠癌患者应进行微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI)和免疫组织化学错配修复蛋白的检测, 继而进行错配修复基因等种系突变检测.

Keywords: 遗传性非息肉性结直肠癌; 微卫星不稳定; 免疫组织化学; 错配修复基因