文献综述
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世界华人消化杂志. 2011-08-08; 19(22): 2346-2352
Published online 2011-08-08. doi: 10.11569/wcjd.v19.i22.2346
体质性高胆红素血症及其分子诊断
周艳, 揭盛华
周艳, 揭盛华, 华中科技大学附属协和医院感染科 湖北省武汉市 430022
作者贡献分布: 本文综述由周艳与揭盛华共同完成; 揭盛华审校.
通讯作者: 揭盛华, 主任医师, 430022, 湖北省武汉市解放大道1277号358信箱, 华中科技大学附属协和医院感染科. abeycd@126.com
电话: 027-85726135 传真: 027- 85729267
收稿日期: 2011-04-27
修回日期: 2011-06-21
接受日期: 2011-06-28
在线出版日期: 2011-08-08
Abstract

体质性高胆红素血症是由常染色体遗传变异引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常, 包括Gilbert综合征(gilbert syndrome, GS)、Crigler-Najjar综合征(crigler-Najjar syndrome, CNS)、Lucey-driscoll综合征(lucey-driscoll syndrome, LDS)、Dubin-Johnson综合征(dubin-johnson syndrome, DJS)、Rotor综合征(rotor syndrome, RS)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)等. 本文就几种体质性高胆红素血症的分子基础及检测方法作一综述.

Keywords: 体质性高胆红素血症; 分子基础; 分子诊断