文献综述
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世界华人消化杂志. 2011-06-18; 19(17): 1796-1801
Published online 2011-06-18. doi: 10.11569/wcjd.v19.i17.1796
PNPLA3基因在非酒精性脂肪性肝病中的作用
李冬阳, 林连捷, 郑长青
李冬阳, 中国医科大学附属盛京医院 辽宁省沈阳市 110004
林连捷, 郑长青, 中国医科大学附属盛京医院消化内科 辽宁省沈阳市 110004
基金项目: 辽宁省科学技术基金资助项目, No. 2010225008; 辽宁省博士科研启动基金资助项目, No. 20081048; 沈阳市科学技术基金资助项目, No. F10-205-1-17.
作者贡献分布: 本文综述由李冬阳完成; 林连捷与郑长青审校.
通讯作者: 郑长青, 教授, 主任医师, 110004, 辽宁省沈阳市三好街36号, 中国医科大学附属盛京医院消化内科. zhengchangqing88@163.com
收稿日期: 2011-04-23
修回日期: 2011-05-24
接受日期: 2011-06-02
在线出版日期: 2011-06-18
Abstract

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)在世界范围内发病率成日益上升趋势, 其相关基因研究对完善其致病机制, 补充其治疗方案及改善预后至关重要. 目前, 国内外多项实验证实含patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)基因突变与NAFLD密切相关, 考虑其与肝脏脂代谢有关, 但就其致病机制仍无详细阐释. 部分文献认为PNPLA3作为patatin样磷脂酶家族, 考虑其可能有三酰甘油水解酶活性从而影响肝脏脂肪代谢. 也有文献认为PNPLA3突变干扰了脂质转运的过程. 本文详细介绍PNPLA3基因及其表达, 并就PNPLA3基因突变与NAFLD相关性进行综述.

Keywords: 含patatin样磷脂酶域3; 脂肪滋养蛋白; 非酒精性脂肪性肝病; 基因突变