临床研究
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世界华人消化杂志. 2010-11-08; 18(31): 3320-3326
Published online 2010-11-08. doi: 10.11569/wcjd.v18.i31.3320
外周血DNA TUSC4基因缺失在大肠癌分子筛查及早期诊断中的应用
裴凤华, 赵晶, 杜雅菊, 程艳秋, 王晓芬, 陈晶, 张会涛, 刘冰熔, 高善玲
裴凤华, 赵晶, 杜雅菊, 陈晶, 张会涛, 刘冰熔, 高善玲, 哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科 黑龙江省哈尔滨市 150086
程艳秋, 王晓芬, 哈尔滨医科大学附属第二医院消化内镜中心 黑龙江省哈尔滨市 150086
裴凤华, 副主任医师, 主要从事消化系肿瘤基础与临床研究.
基金项目: 黑龙江省卫生厅科研课题基金资助项目, No. 2007-303
作者贡献分布: 该课题由高善玲与杜雅菊设计; 实验操作、论文写作由裴凤华、赵晶及陈晶完成; 标本采集由程艳秋与王晓芬完成; 刘冰熔检索查新; 张会涛协助试验.
通讯作者: 高善玲, 主任医师, 150086, 黑龙江省哈尔滨市, 哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科. gaoshanling8@hotmail.com
收稿日期: 2010-08-15
修回日期: 2010-09-20
接受日期: 2010-09-27
在线出版日期: 2010-11-08
Abstract

目的: 探讨外周血DNA中肿瘤抑制候选基因4 (tumor suppressor candidate 4, TUSC4)缺失在大肠癌的筛查与早期诊断中的意义.

方法: 采集外周静脉血标本238例, 分为结肠镜正常组(117例), 腺瘤型息肉组(38例)和大肠癌组(83例), 应用PCR法检测TUSC4基因表达及缺失情况. 同时检测各组血浆CEA、CA19-9水平.

结果: 结肠镜正常组TUSC4阴性率14.5%, 腺瘤型息肉组阴性率44.7%, 大肠癌组阴性率77.1%, 3组之间均有统计学差异(P = 0.000). TUSC4阴性在诊断腺瘤型息肉的敏感度为44.7%(95%CI 28.9%-60.5%), 特异度85.5%(95%CI 79.1%-91.9%), PPV为50.0%(95%CI 33.2%-66.8%), NPV为82.6%(95%CI 75.8%-89.4%). TUSC4阴性在诊断大肠癌的敏感度为77.1%(95%CI 68.1%-86.1%), 特异度为85.5%(95%CI 79.1%-91.9%), PPV为79.0%(95%CI 70.1%-87.9%), NPV为84.0%(95%CI 77.4%-90.6%). TUSC4基因缺失与大肠癌发生部位、分化程度及Dukes分期无关. TUSC4阴性在诊断大肠癌时与CEA、CA19-9相比较, 其特异度和PPV无统计学差异(P>0.05), 其敏感度和NPV明显高于CEA和CA19-9(P = 0.000).

结论: 大肠癌患者外周血DNA中TUSC4基因出现明显缺失, 在诊断大肠癌时其敏感度明显高于CEA和CA19-9, 在大肠癌的分子筛查和分子诊断中具有一定应用价值.

Keywords: 肿瘤抑制候选基因4; 抑癌基因; 大肠癌; 分子筛查; 分子诊断