临床经验
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世界华人消化杂志. 2008-11-08; 16(31): 3576-3581
Published online 2008-11-08. doi: 10.11569/wcjd.v16.i31.3576
MUTYH基因与结直肠癌发病的关系
佟静, 王炳元
佟静, 王炳元, 中国医科大学附属第一医院消化内科 辽宁省沈阳市 110001
作者贡献分布: 此课题由佟静与王炳元设计; 研究过程由佟静操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由佟静提供; 数据分析由佟静完成; 本论文写作由佟静与王炳元完成.
通讯作者: 王炳元, 110001, 辽宁省沈阳市, 中国医科大学附属第一医院消化内科. wangby@medmail.com.cn
收稿日期: 2008-08-08
修回日期: 2008-09-25
接受日期: 2008-10-07
在线出版日期: 2008-11-08
Abstract

目的: 检测家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家族成员MUTYH基因SNP位点, 为结直肠癌易感人群的筛检提供依据.

方法: 应用PCR-SSCP及基因测序方法检测三个疑似FAP家系患者MUTYH基因SNP位点, PCR-CTPP方法检测中国医科大学附属第一医院结直肠癌组患者283例与对照组307患者血液DNA中MUTYH IVS1-5 A>C SNP突变位点的情况, 分析其多态性与结直肠癌易感性的关系.

结果: 发现MUTYH基因3个SNP位点, 分别为IVS1-5 A>C (A/C); IVS6+35 A>G(A/G, G/G)及c.G972C(Q335H)(G/C). 结直肠癌患者中发生MUTYH IVS1-5 A/C与MUTYH IVS1-5 C/C突变的患者分别为11和2例, 对照组中发生MUTYH IVS1-5 A/C突变的患者为4例, 但未发现MUTYH IVS1-5 C/C纯合性突变. 对照组中MUTYH IVS1-5 A/C等位基因频率与结直肠癌组相比, 有显著性差异(χ2 = 7.43, P = 0.006). MUTYH IVS1-5 A>C多态性与结直肠癌易感性有相关性.

结论: MUTYH IVS1-5 A>C位点基因多态性在结直肠癌发生中起着作用, 其对了解结直肠癌的发病机制及对高危人群的筛检具有重大意义.

Keywords: 家族性腺瘤性息肉病; 结直肠癌; MUTYH基因; PCR-CTPP法