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世界华人消化杂志. 2008-07-28; 16(21): 2428-2430
Published online 2008-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v16.i21.2428
Published online 2008-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v16.i21.2428
胰蛋白酶原基因新突变胰腺炎患者的临床分子生物学特征
郜峰, 福建医科大学附属第一医院病理科 福建省福州市 350005
肖肖, 刘奇才, 福建医科大学基因诊断研究室 福建省福州市 350005
庄则豪, 福建医科大学附属第一医院消化科 福建省福州市 350005
作者贡献分布: 基因扩增和序列分析由郜峰与肖肖完成; 临床病例收集由庄则豪完成; 刘奇才进行指导和质量把关.
通讯作者: 刘奇才, 350005, 福建省福州市茶中路20号, 福建医科大学附属第一医院检验科. lqc673@yahoo.com.cn
电话: 0591-87982327
收稿日期: 2008-06-24
修回日期: 2008-07-10
接受日期: 2008-07-21
在线出版日期: 2008-07-28
修回日期: 2008-07-10
接受日期: 2008-07-21
在线出版日期: 2008-07-28
Abstract
目的: 分析1例胰蛋白酶原基因新突变慢性胰腺炎患者的分子生物学特征.
方法: 收集患者的一般资料, 并对胰腺炎易感基因-胰蛋白酶原基因(protease serine 1, PRSS1)进行PCR扩增, 纯化后直接测序. 进行文献回顾, 初步分析其发病原因.
结果: 慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因3号外显子区存在c.369C→T突变为杂合性突变, 造成p.141 Ala→Pho. 携带胰蛋白酶原基因突变的胰腺炎患者与普通的胰腺炎患者具有一样的胰腺酶谱规律.
结论: PRSS1基因3号外显子的c.369C→T杂合性突变与胰腺炎有关.
Keywords: 胰蛋白酶原基因; 突变; 胰腺炎