临床经验
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世界华人消化杂志. 2008-07-08; 16(19): 2188-2190
Published online 2008-07-08. doi: 10.11569/wcjd.v16.i19.2188
遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例
骆休, 吴志雄, 刘奇才, 陈志东
骆休, 华中科技大学同济医学院 湖北省武汉市 430030
吴志雄, 刘奇才, 福建医科大学附属第一医院检验科 福建省福州市 350005
刘奇才, 福建医科大学基因诊断研究室 福建省福州市350005
陈志东, 福建医科大学附属第一医院消化科 福建省福州市 350005
通讯作者: 刘奇才, 350005, 福建省福州市茶中路20号, 福建医科大学附属第一医院检验科. lqc673@yahoo.com.cn
电话: 0591-87982327
收稿日期: 2007-09-06
修回日期: 2008-06-11
接受日期: 2008-06-13
在线出版日期: 2008-07-08
Abstract

目的: 研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis, HP)的临床表现和遗传特征.

方法: 回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.

结果: 3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁, <20岁起病7例, >20岁起病3例, 以胰蛋白酶原基因(protease serine 1, PRSS1)突变多见. 临床表现复杂多样, 反复腹痛是该病的重要体征, 为常染色体显性遗传. 散发病例起病年龄均>25岁. 其中1个两代成员发病的家系中, 均有随代数延续、发病年龄提前的现象.

结论: 遗传性胰腺炎具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.

Keywords: 遗传性胰腺炎; 胰腺疾病; 临床特征