临床经验
Copyright ©The Author(s) 2007. Published by Baishideng Publishing Group Inc. All rights reserved.
世界华人消化杂志. 2007-12-08; 15(34): 3664-3667
Published online 2007-12-08. doi: 10.11569/wcjd.v15.i34.3664
中国江苏地区健康人群CFTR基因M470V多态性分析132例
黄沁, 丁炜, 魏睦新
黄沁, 丁炜, 魏睦新, 南京医科大学第一附属医院中医科 江苏省南京市 210029
基金项目: 江苏省中医药领军人才基金资助项目, No. 2006-01.
通讯作者: 魏睦新, 210029, 江苏省南京市广州路300号, 南京医科大学第一附属医院中医科. weimuxin@njmu.edu.cn
电话: 025-83718836-6267
收稿日期: 2007-07-19
修回日期: 2007-10-20
接受日期: 2007-10-28
在线出版日期: 2007-12-08
Abstract

目的: 研究中国人CFTR基因外显子10 M470V等位基因背景并与亚洲其他各国及高加索人种对比.

方法: 应用PCR技术对无亲缘关系的132位中国江苏地区健康人外周血样品进行CFTR外显子10片段扩增及HphⅠ限制性内切酶酶切方法分析M470V基因型及等位基因型.

结果: 中国江苏地区健康人CFTR基因外显子10 M470V等位基因与亚洲其他国家及高加索人相似, V470等位基因频率(56.06%)高于M470等位基因频率(43.94%), MV基因型频率最高为45.45%, 其次为VV基因型33.33%, MM基因型21.21%.

结论: 通过此次筛查, 首次获得了中国江苏地区CFTR Exon 10 M470V等位基因分型数据, 为中国CFTR基因及其相关疾病的研究提供了重要的遗传学资料.

Keywords: CFTR基因; 多态性; M470V基因型