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食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异
谭端军, 刘玲玲, 刘鹏, 文毅, 中国人民解放军总医院老年心血管病研究所 北京市 100853
Julia Chang, Kun-Tu Yeh, 台湾彰化基督教医院病理科
Lee-Jun C Wong, 美国华盛顿特区乔治城大学医学中心分子与人类遗传研究所 美国 20007
谭端军, 男, 1963-06-28生, 湖南望城县人, 汉族, 1984年湖南医科大学本科毕业, 1993和1998年北京解放军军医进修学院硕士和博士研究生毕业, 2000年美国乔治城大学医学中心博士后, 副教授, 主要从事线粒体基因变异与老年疾病的研究.
基金项目: 解放军总医院院长基金资助项目 , No. 03YZJJ005 .
通讯作者: 谭端军, 100853, 北京市复兴路28号, 中国人民解放军总医院老年心血管病研究所. tdj301@yahoo.com.cn
电话: 010-68168517
收稿日期: 2003-12-17
修回日期: 2003-12-25
接受日期: 2004-01-12
在线出版日期: 2004-04-15
修回日期: 2003-12-25
接受日期: 2004-01-12
在线出版日期: 2004-04-15
Abstract
目的: 探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管癌的发生情况及其可能的作用.
方法: 利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的线粒体基因体细胞性突变. 采用32对重叠引物扩增了来自20例食管癌患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因, 在肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段被测序以辩明其突变类型.
结果: 在20例肿瘤中11例(55%)至少发现一个体细胞性突变, 总共发现14个体细胞性突变, 其中1个位于rRNA (7.1%), 4个位于mRNA(28.5%), 另外9个位于高变D环区(64.3%). 4个新的体细胞性突变中2个为错义突变. 在测序片段中共发现187个种系性变异, 其中14个为新发现的变异, 173个为已被报道并记录在线粒体基因数据库中.
结论: 食管癌患者线粒体DNA存在高发生频率的体细胞性突变提示线粒体DNA的变异可能与食管癌的发生发展有关.
Keywords: N/A