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APC、MYH及AXIN2基因突变检测在家族性腺瘤性息肉病胚系突变筛查中的应用
杨军, 李文亮, 陈诚, 珠珠, 王志强, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤科 云南省昆明市 650032
刘为青, 董坚, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科 云南省昆明市 650032
杨军, 主要从事大肠癌的基础与临床研究.
作者贡献分布: 本文由杨军、刘为青及董坚撰写; 杨军、刘为青、李文亮、陈诚、珠珠及王志强进行实验操作; 董坚进行实验设计、指导.
通讯作者: 董坚, 主任医师, 650032, 云南省昆明市西昌路295号, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科. youngjean@aliyun.com
电话: 0871-65361621
收稿日期: 2014-11-10
修回日期: 2014-12-15
接受日期: 2014-12-25
在线出版日期: 2015-02-08
修回日期: 2014-12-15
接受日期: 2014-12-25
在线出版日期: 2015-02-08
Core Tip
核心提示: 既往研究认为, 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)的发生与APC(adenomatous polyposis coli)基因突变有直接关系, 随着研究深入, 研究者逐渐发现, 除了APC基因突变以外, 还有包括MYH(MutY Homologue)基因及轴抑制蛋白(axis inhibition protein 2, AXIN2)基因等基因的突变也可能导致FAP的发生, 因此, 针对FAP患者进行致病基因筛查时, 除了常规进行APC基因突变检测以外, 为避免遗漏, 针对APC(-)的FAP患者, 进行MYH基因及AXIN2基因的常规筛查是FAP致病基因筛查的重要补充.