临床经验
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世界华人消化杂志. 2012-06-18; 20(17): 1579-1584
Published online 2012-06-18. doi: 10.11569/wcjd.v20.i17.1579
环氧化酶-2基因启动子区多态性与结直肠癌的易感性
张颖, 刘长明, 彭惠平, 张剑治, 蔡晓琴, 冯全林
张颖, 刘长明, 张剑治, 蔡晓琴, 南京中医药大学昆山附属医院检验科 江苏省南京市 215300
彭惠平, 南京中医药大学昆山附属医院消化科 江苏省南京市 215300
冯全林, 南京中医药大学昆山附属医院外科 江苏省南京市 215300
张颖, 主任技师, 主要从事临床检验工作.
基金项目: 江苏省昆山市社会发展科技基金资助项目, No. KS1013.
作者贡献分布: 张颖负责本研究的实验方案设计、样本基因型分析及论文撰写; 临床资料收集工作由刘长明与彭惠平完成; 张剑治与蔡晓琴负责临床样本收集; 冯全林负责本项研究的组织实施并负责研究的质量控制及论文审校.
通讯作者: 冯全林, 主任医师, 215300, 江苏省昆山市朝阳路189号, 南京中医药大学昆山附属医院. ksfql@126.com
电话: 0512-57310000-8008
收稿日期: 2012-02-13
修回日期: 2012-03-14
接受日期: 2012-03-28
在线出版日期: 2012-06-18
Abstract

目的: 探讨环氧化酶-2(cyclooxygenase-2, COX-2)基因启动子区的-1195(G/A, rs689466)及3'非翻译区的8473(T/C, rs5275)2个位点的基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer, CRC)发病风险的相关性.

方法: 采用病例-对照研究, 利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism, PCR-RFLP)分析方法, 对343例CRC患者和340例健康人的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测, 采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.

结果: COX-2-8473位点多态性的各基因型频率在病例组及对照组中分布均无显著差异(P>0.05), 但COX-2-1195位点多态性的基因型频率在二组中分布有显著性差异(P<0.001), 结果显示CRC患者COX-2-1195AG基因型在病例组的频率较对照组显著增高(校正后OR = 2.23; 95%CI: 1.50-3.32), AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(校正后OR = 2.46; 95%CI: 1.51-4.02), A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(校正后OR = 2.27; 95%CI: 1.55-3.34). 各基因型分布在结肠癌及直肠癌中的分布无显著性差异(P>0.05). COX-2-1195A等位基因与淋巴结转移及TNM分期有显著相关性.

结论: COX-2-1195位点AG/AA基因型是CRC的风险因素, 且与CRC的淋巴结转移及TNM分期相关.

Keywords: 结直肠癌; 多态性; 环氧化酶-2