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©The Author(s) 2020.
World J Gastroenterol. Jan 21, 2020; 26(3): 307-323
Published online Jan 21, 2020. doi: 10.3748/wjg.v26.i3.307
Published online Jan 21, 2020. doi: 10.3748/wjg.v26.i3.307
Table 1 Function prediction of nucleotide excision repair polymorphisms in the discovery stage
| SNP | Chromosome | Nearby gene | Allele | Position | nsSNP | Splicing (site) | Splicing (abolish domain) | Splicing (ESE or ESS) | Stop Codon | Polyphen | SNPs3D (svm profile) | SNPs3D (svm structure) | TFBS | miRNA (miRanda) | miRNA (Sanger) | Reg Potential | Conservation |
| rs2029298 | 11 | DDB2 | A/G | Promoter | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0 | 0.001 |
| rs326222 | 11 | DDB2 | C/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0.001 |
| rs3781619 | 11 | DDB2 | A/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | NA | 0 |
| rs830083 | 11 | DDB2 | A/C/G/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | NA | 0 |
| rs11615 | 19 | ERCC1 | C/T | Exon | -- | -- | -- | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.26724 | 0.989 |
| rs2298881 | 19 | ERCC1 | A/C/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0.252611 | 0 |
| rs3212955 | 19 | ERCC1 | A/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.246701 | 0 |
| rs3212961 | 19 | ERCC1 | A/C/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs3212986 | 19 | ERCC1 | A/C/G/T | Exon | Y | -- | -- | -- | -- | Benign | -- | -- | -- | -- | -- | 0.305187 | 0 |
| rs735482 | 19 | ERCC1 | A/C | Exon | Y | -- | -- | -- | -- | Benign | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs1052555 | 19 | ERCC2 | C/T | Exon | -- | -- | Y | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.478925 | 1 |
| rs13181 | 19 | ERCC2 | A/G/T | Exon | Y | -- | Y | Y | -- | Benign | -- | -- | -- | -- | -- | 0.585468 | 0.999 |
| rs238406 | 19 | ERCC2 | G/T | Exon | -- | -- | Y | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.36557 | 0.996 |
| rs238417 | 19 | ERCC2 | A/C/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.037099 | 0 |
| rs50871 | 19 | ERCC2 | G/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0.001 |
| rs50872 | 19 | ERCC2 | A/C/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.137364 | 0.001 |
| rs4150441 | 2 | ERCC3 | A/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs4150448 | 2 | ERCC3 | A/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs4150506 | 2 | ERCC3 | C/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | NA | 0 |
| rs1799801 | 16 | ERCC4 | C/T | Exon | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.205381 | 0.326 |
| rs2276464 | 16 | ERCC4 | A/C/G | 3'-UTR | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | Y | 0 | 0 |
| rs254942 | 16 | ERCC4 | A/C/G/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.168034 | 0.005 |
| rs1047768 | 13 | ERCC5 | C/T | Exon | -- | -- | Y | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.24405 | 0.914 |
| rs2094258 | 13 | ERCC5 | A/G | Promoter | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0 | 0.001 |
| rs2228959 | 13 | ERCC5 | A/C | Exon | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.181402 | 0.509 |
| rs2296147 | 13 | ERCC5 | C/T | Promo-ter | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0.175993 | 0 |
| rs4150291 | 13 | ERCC5 | A/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs4150383 | 13 | ERCC5 | A/G | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs751402 | 13 | ERCC5 | C/T | Promo-ter | -- | -- | Y | Y | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0.25613 | 0 |
| rs873601 | 13 | ERCC5 | A/G | Exon | -- | -- | Y | Y | -- | -- | -- | -- | -- | Y | Y | 0 | 0.005 |
| rs10817938 | 9 | XPA | C/T | Promoter | -- | -- | -- | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | NA | 0.94 |
| rs2808668 | 9 | XPA | C/G/T | Intron | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0.004 |
| rs3176629 | 9 | XPA | C/T | Promoter | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0 | 0 |
| rs1870134 | 3 | XPC | C/G/T | Exon | Y | -- | -- | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.272801 | 0 |
| rs2228000 | 3 | XPC | C/T | Exon | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.136701 | 0 |
| rs2228001 | 3 | XPC | A/C | Exon | Y | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0.189938 | 1 |
| rs2470352 | 3 | XPC | A/G/T | Exon | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | -- | 0 | 0 |
| rs2607775 | 3 | XPC | C/G | Exon | -- | -- | -- | Y | -- | -- | -- | -- | Y | -- | -- | 0.282058 | 0 |
- Citation: Li YK, Xu Q, Sun LP, Gong YH, Jing JJ, Xing CZ, Yuan Y. Nucleotide excision repair pathway gene polymorphisms are associated with risk and prognosis of colorectal cancer. World J Gastroenterol 2020; 26(3): 307-323
- URL: https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v26/i3/307.htm
- DOI: https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v26.i3.307