WHO(2025)消化系统遗传性肿瘤综合征分类解读

表1 癌症患者CMMRD检测的适应症标准

适应症标准
恶性/癌前病变(必选≥1项):
25岁前诊断LS谱系癌和/或消化道高级别异型增生腺瘤	3分
25岁前诊断多发性结直肠腺瘤且无息肉病综合征遗传学检测诊断	3分
18岁前诊断T细胞淋巴母细胞淋巴瘤	2分
25岁前诊断WHO Ⅳ级胶质瘤	2分
18岁前诊断其他任何恶性肿瘤	1分
附加特征(可选):
NF1的临床表现和/或≥4处直径>10 mm的色素沉着过度和/或色素减退皮肤改变	2分
2处或3处色素沉着过度和/或色素减退的皮肤改变且直径>10 mm(若NF1的临床表现和/或≥4处直径>10 mm的色素沉着过度和/或色素减退皮肤改变已计2分, 则该项不再计分)	1分
多发性毛母质瘤	2分
一个毛母质瘤	1分
胼胝体发育不全	1分
非治疗性海绵状血管瘤	1分
大脑不同区域的多发发育性静脉异常(亦称脑静脉血管瘤)	2分
儿童系统性红斑狼疮	1分
IgG2/4和/或IgA水平缺乏/降低	1分
家族附加特征(可选):
近亲婚配父母	1分
一级或二级亲属诊断LS	2分
一级、二级和/或三级亲属60岁前诊断LS谱系癌	1分
有2-3个恶性/癌前病变评分项的同胞	2分
有任何类型儿童恶性病变的同胞	1分

WHO: 世界卫生组织; IgG: 免疫球蛋白G; IgA: 免疫球蛋白A; LS: 林奇综合征.

表2 监测建议

检查	频率	周期	证据1
临床检查	每6 mo一次	自诊断起	强
脑部MRI	每6 mo一次	2-20岁	强
	每年	20岁起	中度
结肠镜检查	每年2	6岁起	强
上消化道内窥镜检查	每年2	与结肠镜检查同时进行或至少从10岁开始	弱
视频胶囊内镜检查	每年	10岁起	中度
妇科
监测(临床检查和经阴道超声)	每年	20岁起	强
预防性手术	不适用	一旦生育计划完成后即讨论该方案	中度
腹部盆腔超声筛查妇科及泌尿系统肿瘤	每年	20岁起	强
全身MRI	至少一次	在诊断时或当不再需要麻醉时	强
	讨论既往影像学检查	未指明	中度

¹根据已发表文献及专家共识;

²一旦检出息肉后, 间隔时间应增加到6 mo一次. MRI: 磁共振成像.

表3 PTEN错构瘤综合征诊断标准

综合征诊断标准
主要标准:
	特征性诊断标准
	成人Lhermitte-Duclos病(小脑肿瘤)
	巨头畸形
	多发性(≥3个)胃肠道错构瘤, 包括节细胞神经瘤
	多发性(≥3个)黏膜皮肤病变(外毛根鞘瘤、肢端角化病、皮肤黏膜神经瘤、口腔乳头状瘤)
其他主要标准:
	乳腺癌
	子宫内膜癌
	甲状腺滤泡癌
次要标准:
	自闭症
	单发结肠错构瘤或节细胞神经瘤
	食管糖原棘皮症
	脂肪瘤
	睾丸脂肪瘤病
	肾细胞癌
	其他甲状腺病变(乳头状癌、滤泡性腺瘤、多结节性甲状腺肿)
	血管异常

表4 PTEN错构瘤综合征患者的终生癌症风险及常规筛查建议

癌种	累积风险(60-70岁)	确诊癌症中位年龄	主要组织学类型	筛查建议
乳腺癌(女)	54%-85%	37-48岁	浸润性乳腺癌, 非特殊类型	30岁起每年进行一次MRI检查, 40岁起每两年进行一次乳腺X线检查
甲状腺癌	9%-38%	30-48岁	滤泡癌	18岁起每年进行一次超声检查
子宫内膜癌	22%-33%	40-60岁	子宫内膜样腺癌	不推荐; 应将监测作为临床试验的一部分
肾细胞癌	2%-34%	45-57岁	乳头状肾细胞癌	40岁开始每2年进行一次超声检查
结直肠癌	3%-16%	53-64岁	腺癌	35-40岁基础结肠镜检查; 再根据胃肠病专家建议行进一步监测
皮肤黑色素瘤	6%-12%	27-39岁	黑色素瘤	30岁起进行基线皮肤检查; 在根据皮肤科医师要求行进一步监测

MRI: 磁共振成像.