新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎患者IL-23R基因多态性的初步研究

表1 各基因位点引物序列

位点	上游引物	下游引物	PCR产物(bp)
rs1004819	TGCACTGACCTGCTTTATGC	TAAGCACCCTCAAGGCCATA	207
rs10489629	TCGTGGACTTTAGATGCCATT	CCCAGTTTCCGCTTTTGTAA	210
rs11805303	TCCCAGTCTCCAGTGTGTCTT	AAAAGGCAAGTGGATCGTTT	208
rs2201841	TCAAGAACTCTGCCCACCTT	GATTTCAGCCCAGTGGTTGT	227
rs1495965	CCCATGGCTCTTTCCAGTTA	GAACTGAGGCCTAGCTTTGG	235
rs1343151	TTTTTCCCTCCTGTGATGGT	AGCAAATGATGGCAAGAAGG	242
rs17375018	CCTGAATCTCCCCTTCACTG	GCCCAGCCCTCTTCTCTAAT	353
rs1884444	TGCTCTGTTTCCTTCCTTCC	CCATGACACCAGCTGAAGAGTA	256
rs10889677	CATGTTTTCATTTCCCTTGGA	TCCACCTTCGGGACCTTAAT	219

表2 各位点延伸引物序列

位点	等位基因	延伸引物
rs1004819	[A/G]	CCTGCTTTATGCTGTGATTCTTACT
rs10489629	[C/T]	TTTTTTTTGTTTGATTATGATGTCAGCCA
rs11805303	[C/T]	TTTTTTTTTTAATAAAAGGCAAGTGGATCGTTT
rs2201841	[A/G]	TTTTTTTTTTTTTTTGCCTATGATTATGCTTTTTCTTGA
rs1495965	[C/T]	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTTTGGAAAATGTTCTCTTC
rs1343151	[A/G]	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACTTGAATGTTCTTTGCC
rs17375018	[A/G]	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATAAAATCCCATTAATCTGGC
rs1884444	[G/T]	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTCCAGACATGAATCA
rs10889677	[A/C]	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGCCATTCTTCTGCCT

表3 维吾尔族及汉族UC组及正常对照组一般资料比较 (mean±SD)

	维吾尔族	汉族	χ2或t值	P值
UC患者例数	92	89
UC患者年龄(岁)	38.30±11.46	37.53±10.69	0.27	0.79
UC患者例数(女/男)	30/62	27/62	2.61	0.11
正常对照组例数	45	37
正常对照组年龄(岁)	37.77±10.70	37.53±10.84	0.08	0.93
正常对照组例数(女/男)	18/27	17/20	0.29	0.59

UC: 溃疡性结肠炎.

表4 SNP位点基因型在维吾尔族UC组和维吾尔族对照组中的分布与对比 n(%)

SNP位点	等位基因(1/2)	分组	基因型			χ2值	P值	MAF	χ2值	P值	OR值
			1/1	1/2	2/2
rs1004819	T/C	维吾尔族UC组	47(0.511)	34(0.370)	11(0.120)	0.026	0.270	0.304	1.070	0.301	0.756
		维吾尔族对照组	17(0.378)	23(0.511)	5(0.111)			0.367
rs1495965	A/G	维吾尔族UC组	22(0.239)	39(0.424)	22(0.239)	0.014	0.508	0.451	0.581	0.446	0.822
		维吾尔族对照组	11(0.244)	23(0.511)	11(0.244)			0.500
rs1884444	T/G	维吾尔族UC组	47(0.511)	36(0.391)	9(0.098)	0.000	0.985	0.293	0.006	0.937	1.022
		维吾尔族对照组	23(0.511)	18(0.400)	4(0.089)			0.289
rs2201841	C/T	维吾尔族UC组	48(0.522)	38(0.413)	6(0.065)	0.020	0.373	0.272	1.534	0.215	1.408
		维吾尔族对照组	20(0.444)	19(0.422)	6(0.133)			0.344
rs10489629	A/G	维吾尔族UC组	59(0.641)	27(0.293)	6(0.065)	0.000	0.975	0.212	0.038	0.846	1.062
		维吾尔族对照组	28(0.622)	14(0.311)	3(0.067)			0.222
rs10889677	A/C	维吾尔族UC组	41(0.446)	38(0.413)	13(0.141)	0.000	0.990	0.348	0.003	0.956	0.985
		维吾尔族对照组	20(0.444)	19(0.422)	6(0.133)			0.344
rs1343151	C/T	维吾尔族UC组	85(0.924)	7(0.076)	0(0.000)	0.476	0.490	0.038	0.493	0.483	0.575
		维吾尔族对照组	43(0.956)	2(0.044)	0(0.000)			0.022
rs11805303	T/C	维吾尔族UC组	49(0.533)	34(0.370)	9(0.098)	0.072	0.027	0.283	8.063	0.005	0.471
		维吾尔族对照组	15(0.333)	19(0.422)	11(0.244)			0.456
rs17375018	G/A	维吾尔族UC组	72(0.783)	20(0.217)	0(0.000)	7.536	0.006	0.109	6.248	0.012	0.427
		维吾尔族对照组	25(0.556)	20(0.444)	0(0.000)			0.222

1: 代表常见等位基因; 2: 代表少见等位基因. MAF: 少见等位基因频率; UC: 溃疡性结肠炎.

表5 SNP位点基因型在汉族UC组和汉族对照组中的分布与对比 n(%)

SNP位点	等位基因(1/2)	分组	基因型			χ2值	P值	MAF	χ2值	P值	OR值
			1/1	1/2	2/2
rs1004819	T/C	汉族UC组	46(0.517)	32(0.360)	11(0.124)	0.036	0.169	0.303	0.555	0.456	0.804
		汉族对照组	14(0.378)	20(0.541)	3(0.081)			0.351
rs1495965	A/G	汉族UC组	15(0.169)	35(0.393)	39(0.438)	0.071	0.029	0.365	6.614	0.010	0.489
		汉族对照组	10(0.270)	20(0.541)	7(0.189)			0.459
rs1884444	T/G	汉族UC组	49(0.557)	31(0.352)	8(0.091)	0.002	0.896	0.267	0.239	0.625	0.861
		汉族对照组	19(0.514)	14(0.378)	4(0.108)			0.297
rs2201841	C/T	汉族UC组	44(0.494)	36(0.404)	9(0.101)	0.009	0.652	0.303	0.096	0.757	0.910
		汉族对照组	18(0.486)	17(0.459)	2(0.054)			0.284
rs10489629	A/G	汉族UC组	56(0.629)	27(0.303)	6(0.067)	0.001	0.964	0.219	0.034	0.853	1.063
		汉族对照组	23(0.622)	11(0.297)	3(0.081)			0.230
rs10889677	A/C	汉族UC组	40(0.449)	37(0.416)	12(0.135)	0.002	0.890	0.343	0.017	0.895	1.039
		汉族对照组	17(0.459)	14(0.378)	6(0.162)			0.351
rs1343151	C/T	汉族UC组	83(0.933)	6(0.067)	0(0.000)	0.592	0.442	0.034	0.568	0.451	1.638
		汉族对照组	33(0.892)	4(0.108)	0(0.000)			0.054
rs11805303	T/C	汉族UC组	48(0.539)	33(0.371)	8(0.090)	0.095	0.009	0.275	10.431	0.001	0.401
		汉族对照组	11(0.297)	16(0.432)	10(0.270)			0.486
rs17375018	G/A	汉族UC组	70(0.787)	19(0.213)	0(0.000)	6.245	0.012	0.107	5.238	0.022	0.433
		汉族对照组	21(0.568)	16(0.432)	0(0.000)			0.216

1: 代表常见等位基因; 2: 代表少见等位基因. MAF: 少见等位基因频率; UC: 溃疡性结肠炎.

表6 SNP位点基因型在维吾尔族UC组和汉族UC组中的分布与对比 n(%)

SNP位点	等位基因(1/2)	分组	基因型			χ2值	P值
			1/1	1/2	2/2
rs1004819	T/C	维吾尔族UC组	47(0.511)	34(0.370)	11(0.120)	0.000	0.989
		汉族UC组	46(0.517)	32(0.360)	11(0.124)
rs1495965	G/A	维吾尔族UC组	31(0.337)	39(0.424)	22(0.239)	0.024	0.300
		汉族UC组	39(0.438)	35(0.393)	15(0.169)
rs1884444	T/G	维吾尔族UC组	47(0.511)	36(0.391)	9(0.098)	0.004	0.825
		汉族UC组	49(0.557)	31(0.352)	8(0.091)
rs2201841	C/T	维吾尔族UC组	48(0.522)	38(0.413)	6(0.065)	0.008	0.678
		汉族UC组	44(0.494)	36(0.404)	9(0.101)
rs10489629	A/G	维吾尔族UC组	59(0.641)	27(0.293)	6(0.065)	0.000	0.986
		汉族UC组	56(0.629)	27(0.303)	6(0.067)
rs10889677	A/C	维吾尔族UC组	41(0.446)	38(0.413)	13(0.141)	0.000	0.992
		汉族UC组	40(0.449)	37(0.416)	12(0.135)
rs1343151	C/T	维吾尔族UC组	85(0.924)	7(0.076)	0(0.000)	0.051	0.821
		汉族UC组	83(0.933)	6(0.067)	0(0.000)
rs11805303	T/C	维吾尔族UC组	49(0.533)	34(0.370)	9(0.098)	0.000	0.983
		汉族UC组	48(0.539)	33(0.371)	8(0.090)
rs17375018	G/A	维吾尔族UC组	72(0.783)	20(0.217)	0(0.000)	0.004	0.949
		汉族UC组	70(0.787)	19(0.213)	0(0.000)

1: 代表常见等位基因; 2: 代表少见等位基因. UC: 溃疡性结肠炎.