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世界华人消化杂志. 2015-01-18; 23(2): 261-266
在线出版 2015-01-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i2.261
在线出版 2015-01-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i2.261
表1 35例遗传代谢性肝病患儿的病因分布及诊断依据
| 病因 | n | 构成比(%) | 诊断依据 |
| 酪氨酸血症 | 9 | 25.7 | 血氨基酸分析提示血中酪氨酸浓度异常升高 |
| 瓜氨酸血症 | 4 | 11.4 | 血氨基酸分析提示血中瓜氨酸浓度异常升高 |
| NICCD | 4 | 11.4 | SLC25A13基因存在第9号外显子851del4突变 |
| 二羧酸尿症 | 2 | 5.7 | 尿有机酸分析诊断 |
| 糖原累积病 | 2 | 5.7 | 肝穿刺病理学检查诊断 |
| 尼曼-匹克 | 5 | 14.3 | 骨髓穿刺见片尾大量尼曼-匹克细胞 |
| Alagille综合征 | 3 | 8.6 | JAG1基因存在杂合突变 |
| PFIC | 3 | 8.6 | ABCB11基因、ATP8B1基因突变 |
| 高乳酸血症 | 3 | 8.6 | 血乳酸及尿有机酸诊断 |
引文著录: 刘艳, 黄志华, 徐三清, 黄永建, 周华. 遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义. 世界华人消化杂志 2015; 23(2): 261-266