HLA等免疫相关基因及MTHFR在新疆哈萨克族食管癌中的筛检效果评价

表1 免疫及代谢等相关基因基因型分布与哈族食管癌的关系

	病例n(%)	对照n(%)	P值	OR(95%CI)
HLA-DR9
-	95(76.0)	227(90.8)	-	1.000
+	30(24.0)	23(9.2)	0.001	3.117(1.721-5.643)
TAP2379
G/G	69(55.2)	193(77.2)	-	1.000
G/A	41(32.8)	43(17.2)	0.001	2.667(1.604-4.435)
A/A	15(12.0)	14(5.6)	0.004	2.997(1.376-6.528)
G/G	69(55.2)	193(77.2)	-	1.000
G/A+A/A	56(44.8)	57(22.8)	0.001	2.748(1.735-4.353)
TAP1637
A/A	52(41.6)	154(61.6)	-	1.000
A/G	56(44.8)	83(33.2)	0.003	1.998(1.259-3.172)
G/G	17(13.6)	13(5.2)	0.001	3.873(1.762-8.513)
A/A	52(41.6)	154(61.6)	-	1.000
A/G+G/G	73(58.4)	96(38.4)	0.001	2.252(1.454-3.488)
MTHFR
C/C	32(25.6)	114(45.6)	-	1.000
C/T	66(52.8)	95(38.0)	0.001	2.475(1.498-4.090)
T/T	27(21.6)	41(16.4)	0.007	2.346(1.257-4.380)
C/C	32(25.6)	114(45.6)	-	1.000
C/T+ T/T	93(74.4)	136(54.4)	0.001	2.436(1.519-3.908)

表2 各基因多态单独检测真实性评价结果

分类	阳性数n(%)	灵敏度(%)	特异度(%)	约登指数
HLA-DRB1*0901
食管癌	30(24.0)	24.0	90.8	0.15
非食管癌	23(9.2)
TAP2379
食管癌	56(44.8)	44.8	77.2	0.22
非食管癌	57(22.8)
TAP1637
食管癌	73(58.4)	58.4	61.6	0.20
非食管癌	96(38.4)
MTHFRC66T
食管癌	93(74.4)	74.4	45.6	0.20
非食管癌	136(54.4)

以TAP2379G/A+A/A型为阳性, G/G型为阴性; TAP1637A/G+G/G型为阳性, A/A型为阴性; MTHFRC677TC/T+T/T型为阳性, C/C型为阴性.

表3 HLA等基因不同组合联合试验的真实性评价结果

基因组合	食管癌阳性数n(%)	非食管癌阳性n(%)	灵敏度(%)	特异度(%)	约登指数
HLA-DR9和TAP2379	71(56.8)	76(30.4)	56.8	69.6	0.26
HLA-DR9和TAP1637	82(65.6)	105(42.0)	65.6	58.0	0.24
TAP2379和TAP1637	98(78.4)	131(52.4)	78.4	47.6	0.26
MTHFRC66T和HLA-DR9	99(79.2)	144(57.6)	79.2	42.4	0.22
MTHFRC66T和TAP2379	100(80.0)	159(63.6)	80.0	36.4	0.16
MTHFRC66T和TAP1637	110(88.0)	170(68.0)	88.0	32.0	0.20
HLA-DR9、TAP2379和TAP1637	104(83.2)	137(54.8)	83.2	45.2	0.28
HLA-DR9、TAP2379、 TAP1637和MTHFRC66T	114(91.2)	191(76.4)	91.2	23.6	0.15

HLA-DR9即为HLA-DRB1*0901.

表4 各指标可靠性评价结果

指标	复核例数n	符合率(%)
HLA-DRB1*0901	120	99.2
TAP2379	100	96.0
TAP1637	100	95.0
MTHFRC66T	120	98.3

平均符合率为97.1%