WHO(2025)消化系统遗传性肿瘤综合征分类解读

表4 PTEN错构瘤综合征患者的终生癌症风险及常规筛查建议

癌种	累积风险(60-70岁)	确诊癌症中位年龄	主要组织学类型	筛查建议
乳腺癌(女)	54%-85%	37-48岁	浸润性乳腺癌, 非特殊类型	30岁起每年进行一次MRI检查, 40岁起每两年进行一次乳腺X线检查
甲状腺癌	9%-38%	30-48岁	滤泡癌	18岁起每年进行一次超声检查
子宫内膜癌	22%-33%	40-60岁	子宫内膜样腺癌	不推荐; 应将监测作为临床试验的一部分
肾细胞癌	2%-34%	45-57岁	乳头状肾细胞癌	40岁开始每2年进行一次超声检查
结直肠癌	3%-16%	53-64岁	腺癌	35-40岁基础结肠镜检查; 再根据胃肠病专家建议行进一步监测
皮肤黑色素瘤	6%-12%	27-39岁	黑色素瘤	30岁起进行基线皮肤检查; 在根据皮肤科医师要求行进一步监测

MRI: 磁共振成像.