©Author(s) 2026.
世界华人消化杂志. 2026-07-28; 34(7): 576-585
在线出版 2026-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v34.i7.576
在线出版 2026-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v34.i7.576
表3 PTEN错构瘤综合征诊断标准
| 综合征诊断标准 | |
| 主要标准: | |
| 特征性诊断标准 | |
| 成人Lhermitte-Duclos病(小脑肿瘤) | |
| 巨头畸形 | |
| 多发性(≥3个)胃肠道错构瘤, 包括节细胞神经瘤 | |
| 多发性(≥3个)黏膜皮肤病变(外毛根鞘瘤、肢端角化病、皮肤黏膜神经瘤、口腔乳头状瘤) | |
| 其他主要标准: | |
| 乳腺癌 | |
| 子宫内膜癌 | |
| 甲状腺滤泡癌 | |
| 次要标准: | |
| 自闭症 | |
| 单发结肠错构瘤或节细胞神经瘤 | |
| 食管糖原棘皮症 | |
| 脂肪瘤 | |
| 睾丸脂肪瘤病 | |
| 肾细胞癌 | |
| 其他甲状腺病变(乳头状癌、滤泡性腺瘤、多结节性甲状腺肿) | |
| 血管异常 |
引文著录: 王丽, 张声, 余英豪. WHO(2025)消化系统遗传性肿瘤综合征分类解读. 世界华人消化杂志 2026; 34(7): 576-585