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出版物名称
世界华人消化杂志
ISSN
1009-3079
本文章的出版商
Baishideng Publishing Group Inc, 7041 Koll Center Parkway, Suite 160, Pleasanton, CA 94566, USA

文献综述
©Author(s) 2026.
世界华人消化杂志. 2026-07-28; 34(7): 576-585
在线出版 2026-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v34.i7.576
表1 癌症患者CMMRD检测的适应症标准
适应症标准
恶性/癌前病变(必选≥1项):
25岁前诊断LS谱系癌和/或消化道高级别异型增生腺瘤3分
25岁前诊断多发性结直肠腺瘤且无息肉病综合征遗传学检测诊断3分
18岁前诊断T细胞淋巴母细胞淋巴瘤2分
25岁前诊断WHO Ⅳ级胶质瘤2分
18岁前诊断其他任何恶性肿瘤1分
附加特征(可选):
NF1的临床表现和/或≥4处直径>10 mm的色素沉着过度和/或色素减退皮肤改变2分
2处或3处色素沉着过度和/或色素减退的皮肤改变且直径>10 mm(若NF1的临床表现和/或≥4处直径>10 mm的色素沉着过度和/或色素减退皮肤改变已计2分, 则该项不再计分)1分
多发性毛母质瘤2分
一个毛母质瘤1分
胼胝体发育不全1分
非治疗性海绵状血管瘤1分
大脑不同区域的多发发育性静脉异常(亦称脑静脉血管瘤)2分
儿童系统性红斑狼疮1分
IgG2/4和/或IgA水平缺乏/降低1分
家族附加特征(可选):
近亲婚配父母1分
一级或二级亲属诊断LS2分
一级、二级和/或三级亲属60岁前诊断LS谱系癌1分
有2-3个恶性/癌前病变评分项的同胞2分
有任何类型儿童恶性病变的同胞1分
WHO: 世界卫生组织; IgG: 免疫球蛋白G; IgA: 免疫球蛋白A; LS: 林奇综合征.
引文著录: 王丽, 张声, 余英豪. WHO(2025)消化系统遗传性肿瘤综合征分类解读. 世界华人消化杂志 2026; 34(7): 576-585
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