遗传性非息肉性结直肠癌

表1 HNPCC诊断筛查策略

序号	HNPCC诊断筛查策略							MMR基因检测(诊断HNPCC金标准)
	IHC				MSI	BRAF V600E突变检测	MLH1启动子甲基化分析
	MLH1	MSH2	MSH6	PMS2
1	+	+	+	+	MSI-L/MSS	UN	UN	SCRC(对符合临床诊断标准应行突变检测)
2	+	+	+	+	MSI-H	UN	UN	MMR突变检测
3	UN	UN	UN	UN	MSI-H	UN	UN	IHC(IHC结果判断同下)或/和MMR突变检测
4	-	+	+	-	UN	+	UN	SCRC
					UN	-	+	SCRC(对符合临床诊断标准应行突变检测)
					UN	-	-	MLH1突变检测
5	-	+	+	+	UN	UN	UN	MLH1突变检测
6	+	+	+	-	UN	UN	UN	PMS2基因检测没有发现时进一步行MLH1突变检测
7	+	-	-	+	UN	UN	UN	MSH2突变检测没有发现时进一步行MSH6突变检测
8	+	-	+	+	UN	UN	UN	MSH2突变检测
9	+	+	-	+	UN	UN	UN	MSH6突变检测没有发现时进一步行MSH2突变检测

所有新诊断的结直肠癌患者或者按照临床诊断标准对患者进行初筛行IHC/MSI检测. +: 蛋白表达正常或突变阳性或者MLH1启动子甲基化阳性; -: 代表蛋白表达缺失或突变阴性或者MLH1启动子甲基化阴性; UN: 未检测或者是与结果不相关; SCRC: 散发性结直肠癌.