IL-17基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病的关系

表1 病例组的统计学数据及其基本特征

病例特征	UC(n = 270)	CD(n = 80)
性别(男/女)	130/140	48/32
年龄(岁, mean±SD)	47.4±14.1	33.9±17.7
年龄范围	(14-79)	(14-80)
诊断年龄(岁, mean±SD)	44.5±13.9	31.8±17.3
年龄范围	(14-77)	(13-77)
病变部位CD n(%)
回肠		21(26.2)
结肠		22(27.5)
回结肠		37(46.3)
病变部位UC n(%)
直肠乙状结肠	108(40.0)
左半结肠	56(20.7)
广泛结肠	106(39.3)
疾病严重程度 n(%)
轻度	110(40.7)	24(30.0)
中度	142(52.6)	50(62.5)
重度	18(6.7)	6(7.5)
肠外表现 n(%)
有	35(12.9)	29(36.3)
无	235(87.1)	51(67.7)
肛周病变 n(%)
有	15(5.6)	42(52.5)
无	255(94.4)	38(47.5)
吸烟史 n(%)
无吸烟史	216(80.0)	63(78.8)
已戒烟	16(5.9)	2(2.5)
正在吸烟.	38(14.1)	15(18.7)
并发症 n(%)
有	6(2.2)	19(23.4)
无	264(97.8)	61(76.6)

UC和CD病变部位的分类均按照蒙特利尔分类方法, UC直肠型患者中大都有局部乙状结肠受累, 故将其列为直肠乙状结肠型; UC严重程度评分按照Mayo活动指数, CD严重程度评分按照Best CD活动度.

表2 UC和CD组与正常对照组IL-17A/IL-17F基因型及其突变等位基因频率比较

	对照组	UC组	CD组
样本量(n)	268	270	80
年龄(岁, mean±SD)	47.1±12.9	47.4±13.1	33.9±17.7b
年龄范围	(15-70)	(14-79)	(14-80)
性别(男/女)	136/132	130/140	48/32
IL-17(rs2275913)
A/A	54(20.1)	52(19.3)	10(12.5)
A/G	138(51.5)	134(49.6)	54(67.5)
G/G	76(28.4)	84(31.1)	16(20.0)
A的频率(%)	45.9	44.1	46.3
IL-17A(rs8193036)
T/T	22(8.2)	18(6.7)	6(7.5)
T/C	104(38.8)	112(41.5)	38(47.5)
C/C	142(53.0)	140(51.9)	36(45.0)
T的频率(%)	27.6	27.4	31.3
IL-17A(rs3804513)
T/T	0(0)	6(2.2)	0(0)
T/A	76(28.4)	64(23.7)	22(27.5)
A/A	192(71.2)	200(74.1)	58(72.5)
T的频率(%)	14.2	14.1	13.8
IL-17F(rs2397084)
T/T	260(97.0)	264(97.8)	78(97.5)
T/C	8(3.0)	6(2.60)	2(2.5)
C/C	0(0)	0(0)	0(0)
C的频率(%)	1.4	1.1a	1.3a
IL-17F(rs763780)
C/C	2(0.7)	2(0.8)	0(0)
C/T	41(15.2)	56(20.7)	22(27.5)
T/T	225(84.0)	212(78.5)	58(72.5)
C的频率(%)	8.4	11.1	13.8a

^aP<0.05,

^bP<0.001 vs 对照组, IL-17F(rs2397084)基因型基本均为野生型纯合子TT.

表3 IL-17A/F基因多态性与UC临床表现之间的关系

	n	OR(95%CI)
		rs2275913		rs8193036		rs3804513		rs763780
		Allele A	AA+AG vs GG	Allele	TTT+CT vs CC	Allele	TAT+TT vs AA	Allele C	CT+CC vs TT
病变范围
直肠乙状结肠	108	1.06	1.25	1.01	1.13	0.98	0.84	1.41	1.55
		(0.67-1.65)	(0.60-2.59)	(0.61-1.66)	(0.59-2.12)	(0.51-1.89)	(0.43-1.81)	(0.65-3.04)	(0.68-3.52)
广泛 结肠	106	0.66	0.57	0.89	1.08	1.00	0.91	1.58	1.59
		(0.41-1.05)	(0.29-1.11)	(0.54-1.49)	(0.57-2.05)	(0.52-1.90)	(0.44-1.86)	(0.74-3.36)	(0.69-3.61)
左半 结肠	56	1.36	1.19	0.50	0.45	1.01	0.84	1.77	2.02
		(0.76-2.42)	(0.47-3.02)	(0.23-1.08)	(0.18-1.09)	(0.44-2.29)	(0.33-2.14)	(0.71-4.42)	(0.76-5.39)
临床严重程度
轻度	110	1.06	1.58	0.81	1.41	1.03	0.94	1.52	1.69
		(0.68-1.65)	(0.74-3.39)	(0.49-1.26)	(0.71-2.77)	(0.55-1.94)	(0.47-1.91)	(0.72-3.22)	(0.76-3.77)
中度	142	0.86	0.44a	1.14	1.09	0.82	0.74	1.58	1.62
		(0.57-1.30)	(0.23-0.83)	(0.73-1.78)	(0.62-1.95)	(0.45-1.52)	(0.38-1.44)	(0.79-3.14)	(0.77-3.43)
重度	18	0.75	0.21a	1.01	1.41	2.32	2.02	1.55	1.73
		(0.28-1.99)	(0.05-0.80)	(0.35-2.93)	(0.43-2.21)	(0.79-6.90)	(0.52-7.93)	(0.33-7.22)	(0.33-8.96)

^aP = 0.04, vs UC组.

表4 IL-17A/F基因多态性与CD临床表现之间的关系

	n	OR (95%CI)
		rs2275913		rs8193036		rs3804513		rs763780
		Allele A	AA+AG vs GG	Allele	TTT+CT vs CC	Allele	TAT+TT vs AA	Allele C	CT+CC vs TT
病变范围
回肠	21	0.82	0.69	2.19	3.01	0.96	0.94	1.96	2.27
		(0.34-1.97)	(0.19-2.50)	(0.91-5.27)	(0.76-11.82)	(0.27-3.39)	(0.24-3.76)	(0.53-7.19)	(0.55-9.32)
结肠	22	0.99	1.92	1.08	1.58	1.21	1.26	-	-
		(0.43-2.31)	(0.41-9.46)	(0.43-2.71)	(0.48-5.22)	(0.39-3.74)	(0.35-4.440	-	-
回结肠	37	1.18	2.24	0.99	0.92	0.87	0.84	3.60a	4.95b
		(0.61-1.29)	(0.62-8.09)	(0.47-2.09)	(0.59-2.37)	(0.32-2.35)	(0.29-2.48)	(1.51-8.60)	(1.81-13.54)
临床严重程度
轻度	24	0.84	2.48	1.49	1.97	1.49	0.95	1.24	1.35
		(0.31-1.99)	(0.51-12.06)	(0.60-3.72)	(0.55-7.05)	(0.60-3.72)	(0.24-3.76)	(0.27-5.69)	(0.27-6.71)
中度	50	1.09	1.74	1.23	1.22	1.15	1.19	2.02	2.35
		(0.59-1.99)	(0.64-4.74)	(0.62-2.37)	(0.52-2.87)	(0.50-2.65)	(0.47-2.99)	(0.81-5.06)	(0.87-6.39)

^aP = 0.02,

^bP = 0.003, vs CD组.