Peutz-Jeghers综合征: 恶性肿瘤高风险人群

表1 Peutz-Jeghers综合征并发恶性肿瘤一览表(n)

作者	发表年份	地区	n	男/女	患者数	恶性肿瘤数	消化系肿瘤	非消化系肿瘤
Utsunomiya等[9]	1975	日本	202	-	28	28	27	1
Linos等[10]	1981	美国	48	28/20	11	12	2	10
Burdick等[11]	1982	美国	10	3/7	3	4	0	4
Giardiello等[12]	1987	美国	31	-	15	16	8	8
Foley等[13]	1988	美国	12	7/5	3	3	2	1
Spigelman等[14]	1989	英国	72	33/39	16	17	10	7
Hizawa等[15]	1993	日本	8	4/4	4	4	3	1
Boardman等[16]	1998	美国	34	18/16	18	26	10	16
Westerman等[17]	1999	荷兰	22	13/9	7	7	5	2
Choi等[18]	2000	韩国	30	14/16	5	7	6	1
Olschwang等[19]	2001	法国	63	-	19	19	11	8
Scott等[20]	2002	澳大利亚	36	-	9	9	4	5
Lim等[21]	2003	英国	71	-	15	15	7	8
Amos等[22]	2004	美国	93	-	8	8	-	-
Lim等[4]	2004	欧美多中心	240	109/131	47	54	26	28
Schumacher等[5]	2005	德国	88	-	19	21	9	12
Mehenni等[6]	2006	瑞士	149	76/73	29	32	22	10
Hearle等[7]	2006	欧美多中心	419	193/226	85	96	44	52
Mehenni等[8]	2007	欧美多中心	170	73/97	25	27	17	10
Yuan等[23]	2009	中国	1504	770/734	207	214	155	59
合计			3302	1304/1342	573	619	368	243

表2 有无STK11/LKB1突变的Peutz-Jeghers综合征并发恶性肿瘤风险比较

	并发癌(n)	无癌(n)	合计(n)	并发癌率(%)	统计学分析
有基因突变	113	417	530	21.32	χ2 = 0.145
无基因突变	53	210	263	20.15	P = 0.703
合计	166	627	793	20.93

表3 PJS患者及其一级亲属随诊建议

肿瘤监测部位	开始监测年龄(岁)	随诊区间(年)	检查方法
胃、十二指肠	10	1-3(根据检查结果a)	胃镜b; 消化道钡餐
空回肠	10	1-3(根据检查结果a)	胶囊内镜b; 消化道钡餐
结直肠	25	1-3(根据检查结果a)	结肠镜b; 钡灌肠
胰腺	30	1-2	(CTb; 超声胃镜; 腹部B超)+CA199b
肺	25	1	胸片b; C
乳腺	20	1-2	自查/月b; χ线/年; 乳腺B超/年
子宫	20	1	(宫颈刮片b; 经阴道B超)+CA125b
卵巢	20	1	妇科B超

^a未发现息肉, 间隔3年复查, >50岁每年复查; 发现散发小息肉, 切除后每1-2年复查; 较多息肉, 每年均需复查并行息肉切除;

^b首选检查方法.