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世界华人消化杂志. 2007-10-18; 15(29): 3115-3121
在线出版 2007-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v15.i29.3115
在线出版 2007-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v15.i29.3115
表1 HNPCC中的MMR突变率
| 基因 | 染色体定位 | 功能 | 在HNPCC中突变率% | 注释 |
| hMSH2 | 2p15-16 | DNA错配修复 | 50-60 | 易患子宫内膜癌, 还影响人类的减数分裂 |
| hMLH1 | 3p21 | DNA错配修复 | 30 | 大多发生于直肠癌家系, 而肠外癌发生率低 |
| hMSH6 | 2p16 | DNA错配修复 | 10-15 | 与不典型的HNPCC有连锁关系, 增加了子宫内膜癌的发生率 |
| hPMS1 | 2q32 | DNA错配修复 | 5 | 只有一种类似突变被证实 |
| hPMS2 | 7p22 | DNA错配修复 | 5 | 只有两种类似突变被证实 |
| hMLH3 | 14q24.3 | DNA错配修复 | 1 | 具体意义未知, 仅有错义突变被证实 |
| hEXO1 | 1q42-32 | 与MSH2相互作用的核酸外切酶 | 1 | 具体意义未知, 仅有错义突变被证实 |
| hMSH3 | 5q11-13 | DNA错配修复 | 尚未见 | 尚未有突变被证实 |
引文著录: 顾国利, 周晓武, 王石林. 遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展. 世界华人消化杂志 2007; 15(29): 3115-3121