临床研究
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世界华人消化杂志. 2010-06-08; 18(16): 1669-1675
在线出版 2010-06-08. doi: 10.11569/wcjd.v18.i16.1669
图1
图1 hMLH1基因第12外显子DHPLC图谱. 三峰为杂合子(突变); 双峰为纯合子(正常).
图2
图2 hMLH1基因第12外显子序列分析, 测序结果显示第1 151位点发生T→A的颠换.
图3
图3 hMLH1蛋白三维结构(局部放大). A: 野生型; B: 含Val384Asp的突变型. 第384位的Val由Asp所替代, 使氢键VAL384C...THR386H(2.76Å)改变为ASP384CG...THR386N(3.06Å); 并出现额外的氢键ASP384CG...ARG385N(2.42Å) .
图4
图4 Val384Asp与剪切调控(ESEfinder3. 0输出结果). 黑色箭头所指为变异的碱基, 红色箭头见两个可能的外显子剪切增强子活性降低甚至完全丧失.
引文著录: 王德强, 周建农, 宋磊, 李苏平, 丁建华, 李金田, 马国建, 陈森清, 张晓梅. Val384Asp错义突变在家族性胃癌患者中的检出及其致病分子机制. 世界华人消化杂志 2010; 18(16): 1669-1675